С 1 апреля в России новорождённых начнут обследовать на два редких наследственных заболевания. Новые тесты включат в расширенный неонатальный скрининг.
Речь идёт о Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это позволит выявлять болезни на ранней стадии и быстрее начинать лечение, рассказал РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ. При этом заболевании в организме накапливаются жирные кислоты, что со временем приводит к поражению органов и тканей.
Второе заболевание – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – также является наследственным. Оно вызывает тяжёлый дефицит важных веществ в организме, которые отвечают за работу нервной системы.
Сейчас в программу расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, в том числе спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Анализ проводят с помощью забора крови из пятки в первые дни жизни ребёнка, а у недоношенных – на седьмые сутки.
