В регионе расширили перечень заболеваний для неонатального скрининга, включив в него дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. В первом случае редкое генетическое заболевание характеризуется задержкой психомоторного развития, вегетативными нарушениями, во втором – поражением нервной системы и надпочечников, рассказали в амурском министерстве здравоохранения.
В 2026 году перечень обследований новорождённых на генетические заболевания увеличился до 38. С начала года в соответствии с задачами нацпроекта «Семья» важное обследование прошли 340 новорожденных, патологий не выявлено, отметили в ведомстве.
— Расширенный неонатальный скрининг проводится в первые сутки жизни ребенка, позволяя своевременно диагностировать врожденные и наследственные заболевания у детей. Благодаря этому врачи могут вовремя начать лечение, диспансерное наблюдение, предотвратив инвалидизацию ребенка, – уточнили в Амурском областном перинатальном центре.
Обследование проводят при письменном добровольном согласии родителя или законного представителя абсолютно бесплатно. Медики берут несколько капель крови из пяточки малыша, которые попадают на специальный тест-бланк и далее отправляются в лабораторию. Подтверждение диагноза проводится в федеральных центрах.
