В Амурской областной клинической больнице появились возможности для проверки новорожденных на 36 редких патологий, сообщили в учреждении.
Программа расширенного неонатального скрининга, которую внедрили во всех регионах России с начала этого года, дает шанс большему числу младенцев на здоровую жизнь. На раннюю диагностику редких заболеваний Амурской областной больнице в этом году выделено почти 25 миллионов рублей.
Раньше специалисты проводили генетический анализ на пять заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и фенилкетонурию, то теперь перечень включает спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и наследственные болезни обмена.
С начала года неонатальный скрининг помог выявить у одного из новорожденных тяжелое заболевание – спинальную мышечную атрофию. Сейчас малыш находится на лечении в Москве. Еще у двоих обнаружена фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) – один случай уже подтвержден, второй ребенок отправлен на дообследование.
